有一群疾病患者，被形象称作“玻璃人”，他们非常脆弱，一碰皮肤就一片淤青，一点小外伤就会出血不止，还因为反复出血造成畸形、残疾，严重的出血甚至威胁生命……这些患者的症状其实都来自一个人们不太熟悉的罕见疾病——“血友病”。
数据显示，在我国有超过30%的血友病成人患者不治疗或偶尔接受治疗，成人患者中接受预防治疗的比例只占16%,远低于全球60%的预防治疗率。
王学锋教授表示：“低预防治疗率，跟血友病发病的隐匿性和公众对疾病了解的局限性都有关系。”
什么血友病？
“血液中包含有十多种凝血因子,发生出血时,通过一系列复杂的连锁反应,就像多米诺骨牌一样一个推一个,最终实现凝血功能。而血友病患者少了一种凝血因子,凝血反应的多米诺骨牌断了,凝血功能受阻，所以很难止住出血。”这是首部《血友家庭指南》(第一版)中，对血友病的形象描述。
血友病是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病，包括血友病A(甲）、血友病B（乙）和因子XI缺乏症（曾称血友病丙）。男女均可发病，但绝大部分患者为男性。
血友病患者非常脆弱，一旦受到外伤，由于缺乏凝血因子会过度出血。一旦发病，就会伴随终身，不注意就会血流不止，很多患者因没预防造成关节损伤，甚至残疾和瘫痪。
血友病是遗传病，产前诊断和家族史要尤其关注
血友病有一个高贵的别称叫“王室病”。
起因是英国的维多利亚女王发生了基因突变，当时欧洲王室盛行联姻，维多利亚女王作为“欧洲王室的祖母”，使得致病基因代代相传，甚至转移到了西班牙、俄国、普鲁士王室之中，这疾病曾肆虐欧洲王室。
血友病是一种性连锁隐性遗传的出血性疾病，通过X染色体遗传女性在怀孕时，携带血友病基因的母亲有一半的机会将血友病基因遗传下去。
血友病遗传方式：
血友病男性+正常女性 ：儿子正常 女儿血友病携带者
正常男性+女性携带者 ：儿子50%几率血友病 女儿50%几率携带者
血友病男性+女性携带者 ：儿子50%几率血友病 女儿50%几率血友病或携带者
血友病男性+血友病女性：儿子、女儿均为血友病患者
作为遗传病，血友病的产前诊断和家族史需要格外关注。
血友病的症状表现有哪些？怎么治疗？
血友病患者因为出血部位不同，其症状表现多样。
主要有6种表现：
出血症状：肌肉内出血、皮下出血、拔牙后出血。
关节挛缩、畸形。
血尿。
口腔内出血、鼻衄。
血友病性关节炎。
神经症状：因深部血肿的压迫而引起疼痛麻木、肌肉萎缩。
肌肉、关节出血会造成关节损伤，表现为关节疼；严重的如果发生颅内出血、腹腔出血是有生命危险的。
由于症状表现多样，很多患者都曾跑错科室看错科，比如，关节疼痛看骨科，牙龈出血看牙科，其实这些都是血友病的表现，血友病的初筛也非常简单，基层医疗单位均可进行，但很多患者甚至医生本身都没有意识到，这是导致该罕见病被漏诊的重要原因。
需要提醒的是，很多患者第一次出血是在3岁前，血友病最主要的表现是出血，如果孩子出现下列症状，则可能是血友病的初期表现，一定要及时到医院检查：
出血部位广泛且严重，且不易止血，出血常持续数小时甚至数周；
新生儿脐带残端持续渗血；
换牙期长时间出血；
学习站立时，摔倒后出现臀部皮肤青肿不退；
轻微损伤和手术后长时间渗血或出血；
常有自发性关节积血，并反复发生。
另外，孩子经常无故流鼻血，或者身上磕碰导致瘀血久久不退，常有一块块瘀血青斑，家长也不要不以为然，这可能都是血友病的早期表现，尤其有血友病家族史的患儿家长应该高度警惕。
治疗: 儿童期是关键，预防治疗控制出血
我国目前有约13.6万血友病人口，由于规范化预防治疗不足，14岁以下出现残障的约占50%，18岁以上的高达90%。
与许多遗传性疾病不同的是，血友病患者只需接受长期规律性的规范化治疗，就有望实现“零出血”，回归正常生活。
预防治疗就是没有发生出血的情况下，定期接受凝血因子注射，就像高血压患者长期吃降压药来降低发生心血管疾病风险一样，是血友病规范治疗的重要组成部分，是以维持正常关节和肌肉功能为目标的治疗。
至于何时开始预防治疗，建议在发生第一次关节出血或者严重的肌肉出血后立即开始。如果发生颅内出血，也应该立即开始预防治疗。
“治疗血友病，儿童时期才是关键。” 吴润晖教授说，开始预防治疗的年龄越小，效果越好。在孩子小时候及早采取规范化预防治疗，可以很好地预防残疾等并发症，完全像正常人一样生活。
血友病罕见，也给每一个血友病家庭都带来了很大的负担。
让我们走进“血友病”，关爱“玻璃人”，让生命不再易碎。
来源：健康时报、广州中医药大学金沙洲医院、双鲸健康、罕见病发展中心
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